Die Haut ist nur gering beteiligt, es fällt aber eine ausgeprägte Hypermobilität der Gelenke auf. Daher haben viele Patienten aufgrund der unphysiologischen Beanspruchung der Gelenke chronische Schmerzen und Arthrosen. Neben der Hämatomneigung ist eine leicht verlängerte Blutungszeit auffällig. Vaskulärer Typ (Typ IV): Gendefekt von COL3A1 mit autosomal-dominantem Erbgang, bei dem die Gefäßproblematik am stärksten ausgeprägt ist. Bei diesen Patienten kommen häufig lebensbedrohliche Komplikationen wie Organrupturen und Aneursymen vor. Kyphoskoliotischer Typ (Typ VI): Gendefekt von PLOD1 mit Lysylhydroxylasemangel. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Schon bei Geburt bestehen eine starke Muskelhypotonie und eine progressive Skoliose. Die Gelenke sind hypermobil, die Haut ist brüchig und neigt zu atrophischen Narben. Ehlers danlos syndrome klinik malaysia. Am Auge kann eine Mikrokornea vorliegen. Arthrochalasischer Typ (Typ VII A/B): Bei diesem Typ liegt eine Mutation auf dem Exon 6 von COL1A1 oder COL1A2 vor. Die Mutation ist autosomal-dominant vererblich und führt zu einer Störung des Prokollagens vom Typ I.
Manches Mal werden die Erkrankungen jedoch schon kurz nach der Geburt entdeckt: "Man kann die Säuglinge nicht festhalten. Sie rutschen wie eine Gummipuppe durch die Hände, weil die Gelenke instabil sind, die Haut hyperelastisch und weich ist", erklärt Dr. Martinez-Schramm. Das Syndrom selbst ist eine relativ junge Krankheit: Zwar finden sich schon in den Schriften von Hippokrates erste Hinweise, doch erst Ende des 18. Jahrhunderts häuften sich Fallberichte, die meist in dermatologischen Zeitschriften veröffentlicht wurden. Anfang des vergangenen Jahrhunderts erfolgte eine detaillierte Darstellung der vermuteten Bindegewebsschäden von den beiden Dermatologen Edward Ehlers (Dänemark, 1863-1937) und Henri A. Danlos (Frankreich, 1844-1912), nach denen die Krankheit benannt wurde. Serie Seltene Krankheiten: Ehlers-Danlos-Syndrom: Ärzte vermuteten sogar eine psychische Erkrankung - FOCUS Online. Seither sind Spezialisten vieler Fachrichtungen auf der Suche nach Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten dieser eigentümlichen Krankheit. Doch schon bei der Abgrenzung zu verwandten Krankheitsbildern und bei der Klassifikation tun sich die Experten schwer.
Ziel der Sprechstunde ist es, das Zeitintervall vom Auftreten erster Symptome bis zur Diagnosestellung zu verkürzen und gemeinsam ein Erfolg versprechendes Behandlungskonzept zu erstellen. Daran arbeiten unter Federführung der Orthopädischen Klinik weitere Einrichtungen der Universität mit: Die Klinik für Dermatologie und Venerologie, das Institut für Humangenetik, die Medizinische Klinik II (Innere Medizin), die Klinik für Augenheilkunde und das Institut für Molekulare Medizin. Gewebeproben der Haut werden in der Uniklinik Heidelberg analysiert. Auch Monika, deren Aufenthalt in Lübeck durch Spendengelder aus der Heimat ermöglicht wurde, setzt große Hoffnungen in die Uniklinik. "In Polen habe ich keine ausreichende Therapie erhalten und bin jetzt voller Sorge, vielleicht nie mehr laufen zu können. Kliniken für Ehlers-Danlos-Syndrom in Niedersachsen • Klinikradar. Ich wünsche mir, dass die umfangreichen Untersuchungen zu einem Ergebnis führen und Behandlungsmöglichkeiten gefunden werden, die meinen Alltag erleichtern und meine Lebensqualität verbessern. "