Bei der Mehrzahl der Myopathien handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten. Aber auch entzündliche, z. B. immunvermittelte Formen sind häufig. Bei einigen neuromuskulären Erkrankungen sind die Ursachen noch nicht bekannt. Obwohl derzeit die meisten Muskelkrankheiten noch nicht heilbar sind, ist eine symptomorientierte Behandlung möglich und notwendig. Zudem sind für viele Erkrankungen bereits spezifische Therapiekonzepte in Entwicklung, für einige stehen erste kausale Therapien zur Verfügung. Von besonderer Bedeutung für alle Patienten sind übende Verfahren wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Muskelkrankheiten sind ein langjähriger klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik, die eine Sektion für neuromuskuläre Erkrankungen unterhält. Die Sektion ist ein B-Zentrum des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB, A-Zentrum) und gehört dem Subzentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Epilepsien und Muskelerkrankungen an. Die Sektion ist dem Muskelzentrum Nordrhein angeschlossen, das von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn mit dem Herr PD Dr. Martin Mücke, Sprecher Frau Nadine Weinstock, Koordinatorin Tel.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt. Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt. Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet.
Bei Myopathien handelt es sich um Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die darüber hinaus viele andere Organsysteme wie Auge, Herz oder Hirn betreffen können. Typische Symptome sind eine Muskelschwäche mit muskulärer Minderbelastbarkeit oder Lähmungserscheinungen, eine Abnahme der Muskelmasse ("Muskelatrophie") oder Muskelschmerzen ("Myalgien"). Neben primären Erkrankungen der Skelettmuskulatur können auch Krankheiten des peripheren oder zentralen Nervensystems, der neuromuskulären Endplatte oder anderer Organe und Funktionssysteme zu Muskelbeschwerden führen. Neuromuskuläre Erkrankungen bilden den Überbegriff für eine große Gruppe verschiedenster, oft sehr unterschiedlich verlaufender Krankheiten. Es handelt sich meist um seltene Erkrankungen, in Zusammenschau aller eigenständigen Formen sind neuromuskuläre Erkrankungen im klinischen Alltag jedoch häufig. Die Diagnostik und Therapie erfordert besondere Expertise und eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Neurologie mit verschiedenen Fachbereichen wie Neuropädiatrie, Neuropathologie, Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde und Humangenetik.
Am Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn (ZSEB) gibt es eine Spezialambulanz für Erwachsene und Kinder ohne Diagnose. Warum ist das nötig? Das ist nötig, weil die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen zu lang ist. Die Patienten müssen unnötig lange warten und unnötig viele Tests machen, da oft auch Fehldiagnosen im Raum stehen. Normalerweise trägt der Hausarzt die ganze Last der Verantwortung. Das ist meiner Meinung nach "unsportlich". Hausärzte haben eine Lotsenfunktion, diese hat jedoch Grenzen. Wir sind ein Land ohne digitale Patientenakte, wie soll der Hausarzt da den Überblick behalten, insbesondere wenn so viele Patienten in die Praxis kommen? Wir am ZSEB verstehen uns als ergänzende Ansprechpartner, wie ein Hausarzt, für Menschen ohne Diagnose. Prof. Lorenz Grigull leitet am ZSEB eine Spezialambulanz für Patienten ohne Diagnose. Warum dauert es so lange bei seltenen Erkrankungen eine Diagnose zu finden? Die Diagnose ist der Kernpunkt des ärztlichen Tuns, bei seltenen Erkrankungen ist sie aber eine besondere Herausforderung.
Am UKB ist die Ausstellung im Eltern-Kind-Zentrum (ELKI) ab 28. Februar voraussichtlich für zwei Wochen zu sehen.
Würde man einen Patienten mit einer seltenen Erkrankung vier Tage stationär aufnehmen, alle Tests mit ihm machen und maximale Ressourcen aufwenden, würde man nach meiner Einschätzung heute für maximal 40 Prozent der Patienten zu einer Diagnose kommen. Wie finden Sie die Diagnose und wie hilft Ihnen künstliche Intelligenz dabei? Ein Team von Studierenden sortiert die eingeschickten Unterlagen, sie sind auch beim Ambulanztermin mit dem Betroffenen anwesend. Dann erstellen sie einen Fallbericht, der in der interdisziplinären Fallkonferenz diskutiert wird. Das ist das Kernstück unserer Arbeit. Pro Jahr bekommen wir etwa tausend Anfragen, 400 Fälle bearbeiten wir, allerdings nehmen nicht alle dieser Patienten einen Ambulanztermin wahr. Außerdem machen wir eine datenbankgestützte Recherche. Dazu arbeiten wir mit Patienten-Fragebögen, deren Antwortmuster mit Datenbanken verglichen werden, um Hinweise auf bestimmte Krankheitsgruppen zu finden. Solche Datenbanken sind zum Beispiel Isabel Healthcare oder FindZebra.
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