Verdacht auf Late onset AGS (21-Hydroxylase-Defizit) (jeweils 1 x Serum basal und nach Stimulation): 17-OH-Progesteron und Corstiol im ACTH-Stimulationstest (basal und 60 Minuten nach i. v. Injektion von 25IE ACTH (1 Ampulle Synacthen)). Bei einem auffälligen Ergebnis ist ggf. eine weitere molekulargenetische Abklärung sinnvoll. (Bei V. a. seltenere AGS-Formen wie 11-Hydroxylase-Defekt und 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt ggf. auch Bestimmung von 11-Desoxycortisol, 11-Desoxycorticosteron, Pregnenolon und 17-OH-Pregnenolon) Blutabnahme jeweils möglichst zu Zyklusbeginn (3. – 5. 17 oh progesterone erhöht ursachen treatment. Zyklustag). Hyperprolaktinämie Klinik: Galaktorrhoe, sekundärer Hypogonadismus mit Zyklusstörungen bis hin zur Oligo-/Amenorrhoe, verminderte Libido, ggf. auch lokale Symptome wie Kopfschmerzen oder Gesichtsfeldausfälle durch die Tumorausdehnung bei Prolaktinom. Diagnostik (1 x Serum): Kontrolle des Prolaktinspiegels in möglichst stressfreier Situation. Ausschluss einer Hypothyreose durch Bestimmung von TSH basal.
Der Test sollte jedoch auch für jeden in Betracht gezogen werden, der später im Leben Symptome von CAH entwickelt.
Säuglinge mit CAH neigen dazu, 17-OH-Progesteronspiegel im Bereich von 2 000 bis 4 000 ng / dl zu haben, während Erwachsene mit CAH 17-OH-Progesteronspiegel über 200 ng / dl haben. Hohe 17-OH-Progesteronwerte könnten auch auf das Vorhandensein eines Nebennierentumors hinweisen, der auch den Hormonspiegel beeinflussen kann. Weitere Tests können erforderlich sein, um die spezifische Ursache für erhöhte CAH-Spiegel zu bestimmen.